Médicos de EEUU ofrecen estudios genéticos a niños de Tijuana

En sus más de cuatro décadas de trabajo voluntario en Tijuana, la doctora Marilyn Jones se ha encontrado con numerosos casos de niños que padecen enfermedades genéticas raras no diagnosticadas. Incluso después de años de evaluación de estos pacientes en ambos lados de la frontera, algunos casos aún desconciertan a la genetista clínica del Hospital Infantil Rady.

Ahora a través de una alianza con la compañía de biotecnología de San Diego Illumina, Jones tiene una nueva y poderosa herramienta mientras trabaja con pacientes mexicanos jóvenes y sus familias: una prueba de diagnóstico conocida como secuenciación completa del genoma.

Illumina es reconocida como líder mundial en secuenciación genética de alta calidad. Es la empresa de biotecnología más valorada en San Diego, con un valor de mercado de 44 mil millones de dólares. A través de su rama filantrópica, iHope, la compañía ofreció la prueba de secuenciación del genoma para algunos de los pacientes de Jones en Tijuana.

Son niños de familias de bajos recursos que normalmente no pueden costear pruebas genéticas. Sus casos han desafiado el diagnóstico, incluso para genetistas experimentados como Jones. A través de la secuenciación del genoma, las familias han encontrado cierta esperanza, si bien no necesariamente para una cura, al menos para una mejor comprensión de la condición de sus hijos.

Inicialmente utilizada como herramienta de investigación, la secuenciación del genoma se usa cada vez más en entornos clínicos, ya que los costos se están reduciendo; pero aún así, la prueba está fuera del alcance de muchas familias de Estados Unidos por su costo todavía elevado de 10 mil dólares y además sin estar cubierta por la mayoría de los seguros. Lo es aún más para las familias en Tijuana que acuden al Hospital Infantil de las Californias, un centro médico pediátrico sin fines de lucro que recibe apoyo a través de donaciones privadas.

“Estábamos muy entusiasmados con eso, porque obviamente es una prueba increíblemente importante que nunca hubiéramos tenido la capacidad de pagar para los pacientes de aquí”, expresó Jones, quien es la directora clínica de la División de Genética y Dismorfología del Hospital Infantil Rady. “Muchas familias han ido de doctor en doctor o de programa en programa para tratar de entender qué tiene su hijo”.

Los seres humanos tenemos alrededor de 3 mil millones de letras de ADN. La secuencia de estas letras determina la composición genética de un individuo. Al revelar esta secuencia, la prueba de secuenciación del genoma brinda una gama mucho más amplia de pistas sobre lo que podría estar causando una variedad de enfermedades genéticas, desde las convulsiones epilépticas hasta los músculos débiles y la discapacidad intelectual.

Ryan Taft, principal director de investigación científica en Illumina, señaló que la enfermedad genética está muy extendida en todo el mundo, pero mayormente sin diagnóstico. Mencionó que entre 250 y 350 millones de personas en todo el mundo padecen enfermedades genéticas raras. “No importa si eres rico o pobre, esto afecta a todas las poblaciones del mundo”.

Entre los primeros en beneficiarse de la secuenciación del genoma en Tijuana estuvieron Angelina y Heriberto Francisco-Mateo y sus dos hijos que sufren convulsiones frecuentes, Jesús y Alán de 11 y 4 años respectivamente. Las pruebas diagnósticas no habían mostrado nada. Pero a través de la secuenciación del genoma, los médicos pudieron vincularlo a un gen recién descubierto. Los doctores recomendaron suplementos de B6 que han servido para calmar las convulsiones de los niños.

Jones ha sido voluntaria en Tijuana desde 1979, y desde 1994 ha tratado a pacientes a través del Hospital Infantil, fundado por la nutrióloga de San Diego Elizabeth Jones y el doctor Gabriel Chong King, cirujano pediatra de Tijuana. Hoy en día, el centro de atención ambulatoria ofrece una amplia gama de servicios pediátricos, que incluyen cirugía a corto plazo, tratamiento para problemas de la vista, atención dental, asesoramiento nutricional, terapia del habla y terapia física.

Los pacientes del centro son todos menores de 18 años, y los que no pueden pagar la tarifa diferenciada se atienden de manera gratuita. La recaudación de fondos ha sido un reto constante, y el apoyo de los médicos que trabajan como voluntarios ha sido crucial para su operación continua.

Marilyn Jones y su equipo, que también incluye a tres miembros del personal del Hospital Infantil Rady, uno de Kaiser y un colega de Tijuana, asisten al hospital para las clínicas mensuales de dismorfología que están llenas de pacientes.

Una tarde reciente, mientras llovía fuertemente afuera, una sala de espera estaba llena de padres y sus hijos, desde una madre que acunaba a un bebé, un niño pequeño y un joven en la cúspide de la adolescencia que sostenía la mano de un hombre y rompía en gemidos ocasionales. Los padres dijeron que supieron de la clínica y que esperaban que los médicos pudieran darles respuestas sobre las condiciones de sus hijos.

A lo largo de los años, esas familias “me han dado más de lo que yo les he dado”, comentó Jones. “Son personas amables, tratan de hacer lo mejor para sus hijos, aman a sus hijos”.

La relación de iHope con el Hospital Infantil comenzó hace dos años, cuando Taft de Illumina se acercó a Jones, quien también es profesora de pediatría clínica en UC San Diego.

“Esta fue una oportunidad única para llegar a una población que realmente no había tenido ninguna prueba antes con este tipo de tecnología”, dijo Taft. “Nunca tendrían acceso a este tipo de pruebas si no fuera por una clínica como esta”.

Durante el mes de febrero, el equipo de Jones e Illumina celebran el éxito de su colaboración con la publicación de un artículo en la revista Genomic Medicine, donde se describe el análisis a 60 pacientes de Jones en el Hospital Infantil que se han beneficiado de la secuenciación del genoma.

De los evaluados, 41 pacientes fueron diagnosticados con éxito, casi el 70 por ciento. “Si investigas la información que existe por escrito, el diagnóstico más alto que podemos ver está en el rango de 30 a 40 por ciento”, señaló Taft.

Una razón importante es que, a diferencia de una población similar de pacientes en Estados Unidos, estos niños nunca habían tenido pruebas previas. Los datos sugieren que la secuenciación del genoma con “el método de prueba de primer nivel puede beneficiar a los pacientes con trastornos genéticos sospechosos”, concluyó el estudio.

Sin la prueba, “nunca hubieran recibido un diagnóstico preciso, las familias nunca hubieran sabido lo que estaba mal, es posible que nunca hubieran recibido el tratamiento correcto”, indicó Taft. “Esta fue una pequeña prueba de lo que podría ser el futuro si todos tuvieran acceso a esta tecnología”.

Como resultado de la secuenciación del genoma, “casi el 50 por ciento de los pacientes que recibieron un diagnóstico tuvieron un cambio en su atención, pudo ajustarse su tratamiento, algo que no habría ocurrido si no hubieran tenido esa información”, precisó Taft.

Incluso para aquellos que recibieron un diagnóstico, pero que no tuvieron cambio en el tratamiento prescrito, la prueba les ha ayudado a “terminar la odisea diagnóstica”, dijo Jones. “Muchas, muchas familias están agradecidas de saber cuál es el problema”.

La prueba también puede ayudar a las parejas a tomar decisiones de planificación familiar, ya que se enteran de los riesgos de que otro hijo sufra la misma afección, expresó Jones. “Saber eso puede ser un gran alivio”.

Dibble escribe para el U-T.