Misterio resuelto: el diminuto esqueleto pertenecía a una niña humana con una serie de defectos genéticos

En los 14 años que han pasado desde que se encontró en un pueblo minero abandonado en el desierto de Atacama en Chile, el extraño esqueleto de 6 pulgadas ha provocado todo tipo de especulaciones, incluidas algunas teorías de orígenes sobrenaturales.

Tiene 10 pares de costillas, dos menos que el cuerpo humano normal, y un cráneo alargado. A pesar de su tamaño diminuto, existe proporción con sus miembros y torso. ¿Era un bebé? Un primate no humano de algún tipo? ¿Un ser extraterrestre?

Ahora, la ciencia genética le ha dado a estos restos momificados una especie (Homo sapiens), y género (femenino), una edad (probablemente murió poco después del nacimiento), y hasta 52 pistas genéticas de sus anormalidades físicas extremas (sus huesos parecen haber envejecido a un ritmo acelerado).

Sus genes sugieren que su ascendencia fue en gran medida europea y, en menor medida, del este de Asia.

El esqueleto momificado se ha llamado “Ata” y, desde hace aproximadamente hace cuatro años, investigadores de la Universidad de Stanford y de la Universidad de California en San Francisco aislaron y purificaron su ADN desde la médula de sus pequeños huesos preservados. Luego pusieron en marcha una nueva generación de tecnología de secuenciación genética.

Algunas de las mutaciones genéticas no se han registrado en un campo en el que la función de la mayoría de los genes y de todas las regiones genéticas sigue siendo un misterio. Algunas mutaciones probablemente fueron portadas y legadas por un solo padre. Otros parecen haber contribuido con ambos.

Aún pueden haber surgido otras mutaciones espontáneas, un misterio que, en ausencia de los genes de los padres de Ata, probablemente perdure.

Pero entre el torbellino de mutaciones, se descubrió que eran media docena o más de anomalías en genes que se sabe que están asociados con afecciones como el enanismo, la escoliosis y anomalías musculo-esqueléticas. Durante el desarrollo fetal, posiblemente sobrevivió algunos días, y parece que sus huesos tienen el efecto de fusionarse y envejecer a un ritmo inusual.

En el momento en que colapsó, probablemente debido a dificultades para respirar o alimentarse, los huesos se fusionaron y le dieron una estructura esquelética de un niño de entre 6 y 8 años, dijo el investigador de Stanford, Garry Nolan, el primer investigador académico en ser llamado en el caso Ata.

Los autores del estudio, publicado el jueves en la revista Genome Research, especularon que la extracción de nitrato había sido eliminada. Pero bien podría haber sido un evento casual.

“Es raro, muy, muy raro encontrar tantas mutaciones relacionadas con los mismos sistemas”, dijo Nolan. “Pero si tiras los dados vas a tener ojos de serpiente”. Y eso es lo que sucedió con este desafortunado niño”.

El documentalista le pidió a Nolan que consultara sobre el caso de los restos de Ata, que se habían abierto camino en una colección privada en Barcelona, España. Los productores de la película titulada “Sirius” sugirieron que el esqueleto era evidencia de vida alienígena en la Tierra.

“Esto terminó en nuestra puerta como si fuera una canasta”, dijo Nolan, quien dirige el Centro de Proteómica de Inmunología de Sistemas del Corazón, Pulmones y Sangre del Instituto Nacional de Sangre en Stanford. “Primero fue una curiosidad. Entonces, se convirtió en una oportunidad de aprendizaje, una oportunidad para hacer preguntas sin presuponer una respuesta”.

“Los niños vienen todo el tiempo con síndromes inusuales, y utilizamos el análisis genético para ayudar a explicar lo que estamos viendo”, dijo Butte, profesor de medicina y experto en enfermedades genéticas pediátricas en UC San Francisco. “La mayoría de las veces estamos buscando un gen que haya salido mal”.

Lo que los genetistas están aprendiendo, dijo Butte, “es que no debes detenerte en uno”, como lo demuestra el caso de Ata.

“Tendemos a amar la ‘navaja de Occam’”, el principio filosófico que los científicos buscan para encontrar la solución más simple a un problema, dijo Butte. “Pero tal vez hay más de una cosa mal”.

Nolan, profesor de microbiología e inmunología en Stanford, ve surgir otras lecciones de los diminutos restos de Ata. Al proporcionar evidencia de los efectos combinados de las mutaciones genéticas perdidas, el estudio de Ata podría ser una guía. O puede llevar a los genetistas a idear una prueba prenatal que pueda diagnosticar algunas o todas las anomalías de Ata en la etapa fetal, dijo.

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