Una startup asegura que ayuda a los padres a elegir embriones más sanos; para los expertos, no es tan simple
La decisión de tener un hijo puede ser difícil, incluso en las mejores circunstancias. Para aquellos con antecedentes familiares de enfermedades debilitantes, a menudo es desgarrador. Si tan solo hubiera alguna forma de responder la pregunta más importante: ¿Estará sano mi hijo?
Para esos padres, una startup de San Francisco ofrece una solución: una prueba genética de sus embriones para que puedan seleccionar el que tiene menor riesgo de enfermedad.
“Ayudamos a las parejas a tener bebés sanos”, afirma la compañía Orchid Inc., acerca de sus pruebas para detectar esquizofrenia, Alzheimer, cáncer y otras siete enfermedades. En cuanto a información de salud, la empresa, de dos años de antigüedad, vende tranquilidad. “Tenía miedo de tener hijos por mi historial familiar, pero después de leer el informe, me siento en control”, afirma un testimonio publicado en el sitio web de Orchid.
Los científicos, por su parte, aseguran que la cuestión no es tan simple. Peter Kraft, profesor de epidemiología de Harvard, ayudó a desarrollar los llamados puntajes de riesgo poligénico que, según Orchid, son la columna vertebral de sus pruebas. Al experto le preocupa la forma en que la firma los usa, lo cual plantea la posibilidad de que, por ejemplo, los padres puedan seleccionar un embrión que se estima tiene un riesgo reducido de una enfermedad, sin comprender que tiene un riesgo mayor de otra. “Parte de mi preocupación es qué tan directa es la empresa cuando asesora a los padres sobre el posible beneficio de estos procedimientos”, señaló Kraft. “Hay algunas cuestiones que simplemente no comprendemos”.
Los expertos también plantearon cuestiones éticas sobre las pruebas que Orchid y otra compañía, llamada Genomic Prediction, ofrecen para probar y seleccionar embriones.
A Gabriel Lázaro-Muñoz, profesor asistente del Centro de Ética Médica y Políticas de Salud de la Universidad de Baylor, le preocupa especialmente que la empresa afirme que se puede reducir el riesgo de esquizofrenia, dado el historial de discriminación en el país contra las personas con trastornos psiquiátricos. “Aunque estos negocios intentan comercializar esta tecnología dentro de un contexto médico”, afirmó, “debemos tener mucho cuidado con los posibles usos indebidos”.
La fundadora de Orchid, Noor Siddiqui, de 26 años, cree que muchas de las preocupaciones sobre la tecnología de su empresa son un legado de un sistema de salud en el que la información era competencia de los médicos, no de los pacientes. “Creo francamente que muchas de estas personas, que dicen que los padres no deberían tener acceso a esta información, son un poco paternalistas”, expresó el mes pasado, en una entrevista para el podcast de biotecnología Mendelspod. “No es correcto que los trabajadores de la salud sean guardianes y opinen que los padres no tienen derecho a proteger a sus hijos”, remarcó Siddiqui.
Orchid es solo la más reciente startup de Silicon Valley que promueve las pruebas de laboratorio directamente entre los consumidores, instándolos a hacerse cargo personalmente de su salud de maneras que exceden el sistema médico tradicional. La regulación laxa de las pruebas de laboratorio en EE.UU ayuda y, en el caso de Orchid, una falta similar de regulación de los tratamientos de fertilidad.
Según su biografía, Siddiqui fue una becaria Thiel, un programa creado por el multimillonario Peter Thiel que otorga $100 mil a jóvenes que optan por explorar inventos y emprendimientos en lugar de solo sentarse en un aula. Ella fundó la startup Remedy, cuyo objetivo era utilizar las gafas de realidad aumentada de Google para ayudar a los proveedores de atención médica a atender a sus pacientes. El emprendimiento no tuvo éxito. La joven decidió regresar a la universidad y se graduó de Stanford con una maestría en ciencias de la computación. Allí enseñó un curso de tres meses, en 2019, llamado “Las fronteras de la tecnología reproductiva”.
Siddiqui no respondió a numerosos pedidos de este medio para que respondiera algunas preguntas, aunque ha hablado recientemente en foros amigables con los emprendedores tecnológicos. Según ella, el proceso de Orchid comienza con una simple prueba de saliva en casa, de ambos padres. Si esas pruebas genéticas muestran que son portadores potenciales de cualquiera de las 10 enfermedades contempladas por la empresa, pueden optar por la fertilización in vitro en una clínica de fertilidad que ofrece pruebas de embriones de Orchid.
En lo que Siddiqui llama “priorización de embriones”, los médicos de la clínica usan las pruebas de la compañía para clasificar los embriones de la pareja según su riesgo de enfermedad.
Las pruebas de embriones estarán disponibles a finales de este año. Los interesados ya pueden agregar sus nombres a una lista de espera. “Estoy emocionada de brindarles a las parejas la posibilidad de crear su propia suerte, de impulsar la trayectoria del futuro de sus hijos hacia la salud, sin importar las cartas que se les repartieron”, tuiteó Siddiqui el mes pasado, cuando anunció la disponibilidad de las pruebas. También agregó que Orchid había recaudado $4.6 millones en fondos semilla de inversionistas que incluyen a Anne Wojcicki, fundadora de 23andMe, la compañía de pruebas genéticas directas al consumidor, así como de Brian Armstrong y Fred Ehrsam, creadores de Coinbase, la aplicación que permite a las personas comprar y vender criptomonedas.
Distracción distópica
Antes de Orchid estaba Genomic Prediction, una empresa de Nueva Jersey fundada en 2017 por Stephen Hsu, graduado de Caltech y UC Berkeley, junto con otros dos científicos.
“Ya a principios de 2020 nació el primer bebé (una niña encantadora) de un embrión examinado de esta manera”, informó Hsu -hoy profesor en Michigan State- a The Times mediante un correo electrónico. Las pruebas de la compañía ahora están disponibles en 200 clínicas de fecundación in vitro (FIV) en todo el mundo, añadió.
Al igual que Orchid, Genomic Prediction ofrece análisis de embriones para detectar el riesgo de enfermedades importantes, como diabetes y afecciones cardíacas. La prueba original de la compañía también evaluó la discapacidad intelectual, lo cual rápidamente llegó a los titulares.
“Una nueva prueba genética sacada directamente de una película de ciencia ficción distópica tiene como objetivo permitir que quienes tienen esperanzas de ser padres elijan bebés más inteligentes, más altos y más saludables”, señaló un artículo publicado en noviembre de 2019 en el New York Post.
“Finalmente, las primeras pruebas de bebés Gattaca del mundo ya están aquí”, decía un titular en MIT Technology Review ese mismo mes, haciendo referencia a la película homónima de 1997 en la que los padres seleccionan sus embriones en función de los rasgos deseados, incluida la inteligencia.
Laurent Tellier, director ejecutivo y cofundador de Genomic Prediction, afirmó a The Times que las pruebas de la compañía de embriones para detectar discapacidad cognitiva se volvieron tan polémicos, que ya no los ofrece. “Que los medios se centraran en este rasgo específico distraía de los otros beneficios para la salud que tenían las pruebas poligénicas”, comentó.
Las pruebas de Orchid and Genomic Prediction van mucho más allá de las que las clínicas de fertilidad vienen ofreciendo hace años para buscar afecciones causadas por genes únicos, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
Las nuevas pruebas son para enfermedades más comunes y complejas que los científicos relacionaron con variaciones en cientos o miles de genes. En los últimos años, los científicos han podido identificar las variantes genéticas asociadas con estas enfermedades comparando los genomas de quienes las padecen con aquellos que no. Ese trabajo generó las puntuaciones de riesgo poligénicas.
Los científicos y médicos recién están comenzando a intentar utilizar dichos puntajes para evaluar el riesgo de los adultos de contraer enfermedades hereditarias. Todavía tienen mucho que aprender sobre cómo los genes de una persona influyen en su riesgo de enfermar. Factores como la dieta, el sueño, el estrés y el tabaquismo igualmente pueden afectar ese riesgo.
Sin embargo, eso no ha impedido que Orchid and Genomic Prediction, que también se hace llamar LifeView, avancen en la aplicación de puntajes de riesgo poligénico para embriones.
Kraft, el genetista de Harvard, señaló que muchas de las variantes genéticas están vinculadas con múltiples enfermedades o rasgos humanos. Eso significa que, si una pareja selecciona un embrión con una determinada variante para reducir el riesgo de una enfermedad, podrían estar aumentando la probabilidad de otra afección de formas que los científicos aún no comprenden, señaló. “Si elige un embrión que tiene un riesgo bajo de cáncer de mama, en realidad puede estar aumentando su posibilidad de tener otros rasgos”, expuso. “Simplemente no lo sabemos”.
Al mismo tiempo, añadió, la probabilidad de algunas de estas enfermedades es baja incluso para aquellos con los puntajes de riesgo más altos. Por ejemplo, el riesgo de esquizofrenia es solo del 1% en promedio, que podría reducirse al 0.6% con la selección de embriones, indicó Kraft.
Otro problema: las pruebas se apoyan en bases de datos de información genética que provienen principalmente de personas blancas y de ascendencia europea. Los científicos señalan que son menos precisas para los negros, los latinos y otras minorías.
El encanto de las pruebas
La promesa de las pruebas médicas futuristas dio lugar a algunos de los escándalos más notorios de Silicon Valley. Elizabeth Holmes prometió que su startup de análisis de sangre, Theranos, dejaría de lado a los gigantes de laboratorio Quest y Labcorp cuando la fundó, en 2013, a los 19 años. Theranos alcanzó una valoración de $9 mil millones de dólares antes de que una investigación del Wall Street Journal mostrara cómo Holmes había ocultado los defectos de su tecnología. La empresa se disolvió en 2018; Holmes y su expresidente enfrentan cargos de fraude.
Ubiome, otro laboratorio novel de San Francisco, también colapsó en medio de acusaciones de delitos penales. Fundado en 2012, Ubiome vendía pruebas de microbioma, incluida la composición bacteriana del intestino, a consumidores con trastornos intestinales. En marzo, funcionarios federales acusaron a sus fundadores de presentar reclamaciones fraudulentas de reembolso por pruebas de laboratorio que no fueron validadas o no eran necesarias desde el punto de vista médico.
Sin embargo, los escándalos no enfriaron el entusiasmo de los capitalistas de riesgo por respaldar a empresarios con ideas que alteren el sistema médico y vendan productos a consumidores ansiosos por temas de salud.
Los inversores ven los tratamientos de fertilidad como especialmente lucrativos, a medida que más estadounidenses postergan formar una familia. El mercado de tratamientos de fertilidad en el país es ahora de más de $7 mil millones, según una presentación de Progeny, una compañía que ofrece seguros para dichos tratamientos. El número de ciclos de fertilidad artificial asistidos por los laboratorios crece aproximadamente un 10% al año.
Cuando se le preguntó sobre la precisión de las pruebas de su empresa, Tellier, de Genomic Prediction, señaló cinco estudios que él y otros científicos publicaron.
En un estudio en Nature Scientific Reports, Hsu y otros dos investigadores escribieron que Genomic Prediction pudo identificar cuál de un par de hermanos desarrollaría cáncer de mama, diabetes u otras afecciones entre el 70% y el 90% de las veces.
Tellier señaló que Orchid aún no ha publicado ningún estudio.
En su sitio web, la empresa considera a su prueba “la evaluación de riesgo genético más avanzada disponible”. Sin embargo, también tiene un descargo de responsabilidad en sus términos de servicio, que requiere que los usuarios “renuncien a cualquier reclamo contra Orchid por cualquier enmienda o modificación” a su informe de la prueba.
“Sus resultados se basan en la información disponible actualmente en la literatura médica y las bases de datos científicas […] que pueden estar sujetos a cambios”, se lee en el descargo de responsabilidad. “Esto puede resultar en un cambio en su evaluación de riesgos”.
Para utilizar las pruebas de embriones de las empresas, las parejas deben optar por someterse a una FIV, un proceso costoso y complejo, que asiste a quienes tienen problemas para concebir. En la entrevista de Mendelspod, Siddiqui sugirió que incluso las parejas fértiles podrían querer considerar el uso de FIV para “mitigar el riesgo de enfermedad con nuestro informe de embriones”.
Un procedimiento de FIV que puede resultar en la creación de cinco embriones implica semanas de inyecciones de hormonas y luego procedimientos médicos para recolectar óvulos y luego implantar los embriones. Ese ciclo puede costar 15 mil dólares, sin tener en cuenta los costos de las pruebas genéticas. Orchid no reveló el precio de los análisis.
Kraft cuestionó si el alto costo y las posibles complicaciones de los procedimientos de FIV valen las reducciones relativamente pequeñas en el riesgo de enfermedad que los pacientes pueden esperar con la selección de embriones. “Hay mejores formas de garantizar que los niños crezcan sanos”, consideró.
Para tranquilizar a los clientes potenciales que puedan tener dudas sobre la ética del cribado genético, Orchid presenta en su sitio web una entrevista con el especialista en bioética Jonathan Anomaly, director asociado del programa de filosofía, política y economía de la Universidad de Pensilvania. Anomaly publicó un libro el año pasado, “Creating Future People: The Ethics of Genetic Enhancement” (La creación de personas del futuro: la ética del mejoramiento genético). También redactó un artículo de 2018 titulado “Defendiendo la eugenesia”.
“Casi con seguridad es erróneo si se entiende la evolución darwiniana para pensar que dónde estamos ahora es la perfección”, comentó Anomaly en la entrevista reproducida en la web de Orchid. “Si podemos reducir sustancialmente los riesgos para la salud de la próxima generación con tecnologías reproductivas, ¿es eso radical e inmoral?”.
Anomaly le dijo a The Times que lamentó el título del artículo de 2018 y que ya no usa la palabra eugenesia debido a la controversia que tiende a causar. En cambio, ahora se refiere a las tecnologías de selección de embriones como “mejora genética”. El especialista, quien creció en South Bay y estudió en UC Berkeley, apoya las pruebas de embriones cuando pueden prevenir enfermedades debilitantes, pero está menos seguro de usarlas para tratar de reducir el riesgo de esquizofrenia, autismo o algunos otros trastornos mentales. “Creo que necesitamos más información”, consideró.
Lázaro-Muñoz, el profesor de Baylor, teme que una empresa pronto pueda ir más allá y comercializar pruebas para los padres que les permitan seleccionar embriones que parezcan tener la mayor capacidad cognitiva. “En EE.UU no hay nada desde el punto de vista regulatorio que impida que una compañía desarrolle una prueba como esa”, advirtió.
Siddiqui también prevé que la tecnología crecerá. “Creo que, con razón, más polémicas son las cuestiones relacionadas con la mejora o la selección de cosas como el color de ojos”, afirmó en Mendelspod. “Pienso que la gente es mucho menos empática por eso”.
“Afortunadamente, vivimos en un mercado libre”, agregó. “Entonces, nadie te obliga a comprar nuestro producto, pero creemos que brindará muchos beneficios a la gente. Para eso estamos aquí”.
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