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EEUU

Nuevas pautas aconsejan a más mujeres tomar la prueba de riesgo de cáncer de mama

BRCA genes
Una técnica de Myriad Genetics carga muestras de pruebas de detección de mutaciones de ADN que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Un panel de expertos afirma que más mujeres podrían necesitar la prueba genética.
(Douglas C. Pizac / Associated Press)

Según nuevas pautas de salud, más mujeres podrían beneficiarse de las pruebas genéticas para el cáncer de mama u ovario hereditario, especialmente si ya sobrevivieron a la enfermedad una vez.

Las mutaciones en los genes llamados BRCA1 y BRCA2 no son comunes, pero cuando se transmiten a través de las generaciones familiares aumentan en gran medida las posibilidades de cáncer de mama, de ovario y otros tipos. Algunos especialistas consideran que sólo muy pocas de las mujeres que pueden beneficiarse de la prueba del gen BRCA hacen uso de ella.

Investigadores del Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins afirman haber desarrollado un nuevo análisis de sangre capaz de identificar la presencia de siete distintos tipos de cáncer mediante la detección de patrones únicos en las células cancerosas que liberan pequeños fragmentos de ADN en el torrente sanguíneo.

Las pautas han instado durante mucho tiempo a los médicos a preguntar a las mujeres sobre sus antecedentes de familiares con cánceres relacionados con el gen BRCA, y a referir a aquellas que podrían necesitar una prueba genética a un asesor, para ayudarlas a decidir.

El martes, la Fuerza de Tarea de Servicios Preventivos de EE.UU informó que más mujeres deberían ser examinadas. Esa lista incluye sobrevivientes de cáncer de seno u otros relacionados con ese gen. También abarca a aquellas cuya ascendencia las hace más propensas a heredar mutaciones del BRCA de mayor riesgo, como los judíos asquenazi.

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La FDA aprobó un nuevo medicamento para la tuberculosis que mejora el tratamiento de los casos más difíciles de tratar. La tuberculosis farmacorresistente es un problema creciente en muchos países pobres.

Las recomendaciones fueron publicadas en el Journal of the American Medical Association (JAMA). Las aseguradoras privadas siguen las recomendaciones del grupo sobre qué atención preventiva cubrir.

Pero, ¿para qué evaluar a las sobrevivientes de cáncer de seno? Después de todo, ya saben que existe un riesgo de recurrencia.

Consideremos a una paciente a la que se le extirpó un tumor en un seno hace unos 40 años, cuando las pruebas genéticas no eran tan comunes. Un análisis del gen BRCA podría revelar si posee un mayor riesgo de cáncer de ovario, o si enfrenta uno más alto de lo normal de desarrollar otro tumor en el tejido mamario restante, explicó la doctora Carol Mangione, miembro del grupo de trabajo y especialista en medicina clínica de la UCLA. La prueba también podría alertar a sus hijas u otros familiares sobre un posible riesgo compartido.

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En total, una de cada 8 mujeres estadounidenses (aproximadamente el 12.4%) desarrollará cáncer de mama invasivo a lo largo de su vida.

“Es importante evaluar a esas personas ahora”, consideró Mangione. “Necesitamos hacer correr la voz a los médicos de atención primaria para que hagan esta evaluación y realicen las derivaciones necesarias”.

Los grupos de cáncer hacen recomendaciones similares para las pruebas BRCA, y cada vez más instan a que las pacientes recién diagnosticadas también sean evaluadas, porque el riesgo heredado puede influir en las decisiones que toman sobre la cirugía y otros tratamientos.

Identificar portadores de mutaciones de BRCA “puede salvar vidas, y debería ser parte de la atención médica de rutina”, escribieron la Dra. Susan Domchek, de la Universidad de Pensilvania, y el Dr. Mark Robson, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center -que no estuvieron involucrados en el grupo de trabajo- en un editorial publicado en JAMA junto con las nuevas pautas.

Pero muy pocas mujeres con alto riesgo se enteran si albergan mutaciones BRCA, escribieron. Por ejemplo, los grupos de cáncer han recomendado durante mucho tiempo que todas las pacientes con cáncer de ovario sean examinadas, pero varios estudios detectaron que menos de un tercio de ellas se realizan la prueba.

No hay que evitar el asesoramiento genético, expuso Mangione. Los análisis de BRCA pueden causar ansiedad y, a veces, dan resultados confusos al hallar mutaciones que podrían no ser peligrosas.

Los asesores genéticos están capacitados para interpretar esos resultados, pero hay escasez de estos expertos, particularmente en zonas rurales. En esos casos, la asesoría realizada por teléfono puede funcionar, consideró Mangione.

En la actualidad hay disponible una amplia gama de pruebas genéticas, incluidas algunas que buscan sólo mutaciones BRCA y otras que examinan docenas de genes adicionales al mismo tiempo. Una opción es un kit para consumidores que comercializa 23andMe, pero Domchek y Robson advirtieron que sólo detecta las tres mutaciones que se encuentran con mayor frecuencia en las mujeres de ascendencia judía asquenazi, no docenas de otras mutaciones.

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Neergaard escribe para la agencia Associated Press.

Para leer esta nota en inglés, haga clic aquí


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