Lo que es la neurofibromatosis

La neurofibromatosis se refiere a tres trastornos genéticos caracterizados por el crecimiento de tumores en el tejido alrededor de los nervios. La NF1 es la más común, produciéndose en una de cada 3,000 personas. Puede afectar órganos múltiples, tales como la piel, el cerebro y los ojos. En alrededor de la mitad de los casos, la NF1 aparece como manchas de color café con leche y protuberancias subcutáneas que no requieren tratamiento. En la otra mitad, las complicaciones pueden incluir la ceguera, la escoliosis y las deformidades.

Causa: La NF1 es causada por una mutación en el gen responsable por la producción de la neurofibromina, que es una proteína que regula la proliferación celular.

Tratamiento: No se puede curar. Sin embargo, se están estudiando posibles terapias con drogas que puedan afectar los mecanismos biológicos que controlan el crecimiento celular en los tumores de la NF1. Se están llevando a cabo además pruebas clínicas para evaluar si ciertos tratamientos contra el cáncer pueden ser efectivas para combatir estos tumores.

Para más información (en inglés): Children’s Tumor Foundation (www.ctf.org) y Neurofibromatosis Inc. (www.nfinc.org).